强迫症（OCD）和抽动秽语综合症（TS）是遗传性神经发育障碍，二者有一部分共享的遗传病因。这个研究是第一个全基因组大型（＞500kb）调查，迄今为止，OCD的（＜1%）的拷贝数变异（CNVs）罕见，而TS的拷贝变异数最大。
马萨诸塞州综合医院的精神病学和神经发育遗传学博士，Jeremiah M. Scharf等人做了关于OCD和TS的交叉疾病研究。结果发现CNV早期降低与其他神经发育障碍有关。文章近期发表在《美国儿童与青少年精神病学》杂志上。
研究者使用的主要分析方法是，对2，699例患者组（1，613例OCD确诊患者，1,086例TS确诊患者），和1,789例控制组的交叉疾病设计。在348例OCD父母-孩子三人组患者中，父母的数据促进了新的分析。
尽管在交叉疾病分析或者继发性、特定疾病分析中没有发现全球CNV的负担，以前有3.3倍增长幅度的降低与其他神经发育障碍有关（p=.09）。
这些神经发育障碍中，一半的降低是是单轨迹的，16p13.11（5个患者降低：0个控制组的，目前的研究中p=0.08，与已经发表的研究相比p=0.025）。
有16p13.11的降低与新的分析是符合的，在这个领域的病因学意义方面，为我们提供了进一步的支持。所有OCD新的分析数据是1.4%，与已经发表的研究（0.7%）和孤独症或精神分裂症（2-4%）相比，这是中间数。
有证据的许多会聚线研究表明了，OCD患者中有16p13.11降低，但是对TS作用的证据比较弱。在TS和OCD患者中，倾向于增长的整体神经发育障碍CNV负担表明了，早期的降低与其他神经发育障碍相关，可能也有助于这些显型。
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