精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015 年 1 月 20 日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出「精准医学计划」，希望精准医学可以引领一个医学新时代。
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
作为难治愈、病因极其复杂的疾病之一，精神分裂症的精准医学研究也已经走上了历史舞台，主要的研究方向包括但不限于：环境-基因交互作用在精神分裂症发病过程中的作用，力图寻找早期暴露的易感基因及主要的环境危险因素, 以及药物敏感性的关键代谢途径及决定疗效的个体化基因多态性位点等等。
来自哈佛大学医学院的 Lynn 博士近期介绍了精准医学在精神分裂症的应用，相关报道发表于 2016 年 5 月的 Current opinion in psychiatry 杂志上。
基因及遗传标记有多准？
近期的全基因组关联分析（GWAS）显示，在家族聚集性发病的精神病学患者中，发现患者共存在 108 处的变异，这提示精神分裂症是一种多基因共同致病的复杂疾病。然而筛选出究竟何种因素在致病过程中，尤其是早期发病中扮演重要角色，则需要结合功能学研究，即通过大量体内、体外实验，蛋白质、核酸等角度全面挖掘。
近年来，表观遗传学的进步有目共睹，目前通过各种方法，已经发现 4 类基因的多态性及突变与精神分裂症密切相关。此外，利用遗传标记也可以预测患者的用药效果，甚至估计用药副作用。
基于绝大多数的抗精神分裂症的药物均通过肝脏代谢，而肝药酶 P450 体系是其中最重要的代谢靶点，已经发现诸如 CYP2D6、CYP3A4 等基因多态性与患者用药疗效密切相关。诚然，遗传标志是决定患者发病、用药疗效的重要方面，但目前尚没有针对患者基因多态性的个体化治疗的文献报道。
脑图像标记也能作为诊断依据？
在精神分裂症患者中，发现大量大脑结构的变化，主要集中于额前叶，且大脑的功能变化也与病情密切相关，如言语功能、记忆容量、静息状态下的电生理活动。虽然多种疾病均会导致这一变化，究竟有无特异性，目前无从得知，但与基因预测类似，基于 MRI 的大脑成像技术，将得到的图像及时整合、建模，建立知识型数据库，这样就能实现根据图像异常，进行临床诊断参考，继而提高诊断精确性。
另一方面，在生化角度看，神经递质多巴胺的传递改变与精神病的发病密切相关，通过动态追踪患者颅内多巴胺的转运体系，就能及时捕捉异常点，同时监测疗效。但这些变化的特异性仍需要进一步的实验探索，加以确认，但作为精准医学的内涵，这一技术仍具有较大的前景。
精准医疗催生药物开发的革新？
在肿瘤学的领域，药物早已进入靶点时代，多激酶抑制剂的上市为人们治疗癌症，提供了又一利器。然而，在精神医学领域，靶点药物似乎还在相当起步的阶段，离真正的临床上市仍旧遥遥无期，由于不同的患者对药物的敏感性不同，这也直接制约了临床试验的成功。
但精准医学的理念是人体化医疗，针对不同遗传及代谢背景的患者，「量身定做」的药物将会更具有针对性。目前的挑战是，对于精神分裂症的了解及机制研究仍过不足，导致现在研发的药物靶点仅有 18 个。
随着精准医学的不断深化与落实，相信在不远的将来，人类对于疾病的诊治将会发生革命性的变化。
