多动症可被视为一般人群中的极端特质人群。流行病学和双生子研究表明,多动症常与孤独症谱系障碍(ASD)和与ASD有关的特征同时发生。
这项研究的目的是为了确定常见的分子遗传变异复合是否可预测一般人群中的多动症和与ASD有关的特征。
对此,英国卡迪夫大学医学院的Joanna Martin进行了一项研究,研究结果显示,多动症风险等位基因影响一般人群的过度-冲动和注意力特征。该研究结果最近发表在《Biological Psychiatry》杂志上。
基于发现的儿童多动症个案对照全基因组关联研究,计算父母和儿童Avon纵向研究(ALSPAC)人群样本(N=8229)的多基因危险评分。使用回归分析,评估多基因风险评分是否可以预测ALSPAC样本中的多动症特征和与ASD有关的症状(实际的语言能力和社交能力)。同时,在签署的多动症项目中,比较男孩和女孩的多基因风险评分。
研究结果显示,多动症多基因风险评分与多动症特征呈现正相关。多动症多基因风险评分与实际语言能力呈现负相关,但是不涉及社会认知。在多动症特征评级≥1的儿童中,女孩较男孩相比,多基因风险评分更高。
从该研究来看,这些发现提供了分子遗传学证据,多动症风险等位基因影响一般人群的过度-冲动和注意力特征。这些结果进一步表明,导致多动症诊断的常见基因变异可能也会影响在极端状况下出现的与ASD有关的特征。
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