因为缺乏大样本且罕有孤独症谱系障碍（ASD）患者生育后代，所以孤独症和孤独症谱系障碍（ASD）的遗传流行病学资料较少，通常，核心家系再现是遗传流行病学推论的基础。评价母系半同胞和父系半同胞的再现风险可为ASD遗传流行病学提供重要的推论。
旧金山加州大学Neil Risch博士等从遗传和出生时间两方面，研究了孤独症谱系障碍（ASD）家族性再现的模式，研究表明ASD家族性再现具有遗传易感性，与出生时间有关，文章于2014年6月27日表发在Am J Psychiatry上。
Neil Risch博士综合加利福尼亚发展服务部门的记录和国家出生证明，鉴定出出生于1990年至2003年ASD患者的全同胞和半同胞。共纳入于ASD患者后出生的6,616名全同胞、644名母系半同胞以及299名父系半同胞，进行再现风险计算。同时，与匹配病例的对照家族（共29,384名同胞）进行比较。
研究结果表明，整体同胞再现风险为10.1％，而对照家族为0.52％。第二个孩子的再现风险（11.5％）高于之后出生的同胞（7.3％）。在母系半同胞中，也观察到类似的模式，即第二个孩子的再现风险为6.5％、之后出生的同胞为3.0％、整体为4.8％。紧接着第一个患病孩子出生的第二个孩子的再现风险显著高于之后出生的孩子。
父系半同胞的再现风险（2.3％）是母系半同胞整体再现风险的一半，但类似于之后出生的母系半同胞。观察到短生育间隔的指数效应，即生育间隔≤18个月，再现风险达14.4％，而生育间隔≥4年，再现风险为6.8％。在母系半同胞中，观察到相同的现象。
该研究结果支持ASD家族性再现具有遗传易感性，并与出生时间有关。
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