NEJM 病例分享:乳糜泻误诊为精神障碍 1 例

2016-07-21 21:20 来源:丁香园 作者:wwb
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精神病(psychosis)是严重的心理障碍,患者的认识、情感、意志等心理活动均可出现持久的、明显的异常;在病态心理的支配下,有自杀或攻击、伤害他人的动作行为。

患者首次发病的时间,非常不确定,从出生至成人、甚至老年期均可发生。同时,精神病的病因及其复杂,在患者出现症状时,尚需留意是否存在器质性精神障碍、精神活性物质与非物质成瘾所致精神障碍、或其他疾病可能诱导产生病变等可能性。同时因为「精神病」这一诊断的严肃性,与社保、法律等等社会生活方面密切相关,精神科做出这一诊断需要极其谨慎、小心。

2016 年 5 月的 NEJM 杂志上刊登了一篇来自英国曼彻斯特综合医院 Helen 博士的个案报道,经过反复论证、诊断,最终发现该患者的精神病症状或与乳糜泻有关。

个案详情

患者,女,37 岁。发病前精神、生理状况良好,之前正攻读博士学位。患者感觉周围的人总在谈论自己,她总认为身边同学、朋友、家人正按剧本一步步让她陷入尴尬。无法继续学业、正常生活。但尚没有其他阳性体征,如抑郁或焦虑、植物神经系统症状、幻视或幻听等。

症状持续数月后,患者租住的寓所发现被盗,坚信是家人所为,并多次中伤甚至武力威胁家人,被送至医院住院治疗,初步诊断为精神障碍、妄想型精神分裂症。

但患者及其家族无精神病史,治疗一个月后其内分泌保健医师发现其体重锐减,甲状腺有结节,进一步检查发现支持「桥本甲状腺炎」的诊断,经甲状腺切除术治疗后,病情缓解,但精神病症状一直控制不佳,为求进一步救治及找到发病原因,遂进入曼彻斯特综合医院就诊。

既往史:患者 17 岁时,曾因卵巢扭转,行右侧卵巢切除术。无任何药物长期服用史。患者回忆曾发生不明原因的体重减轻,并伴有多食、头发稀疏。无颅脑损伤、停经或社会适应不良的病史。

家族史:母亲有系统性红斑狼疮病史,妹妹患有甲状腺功能低下,爷爷患有糖尿病。但家族中均没有任何精神病患者的报道。

其他病史资料:患者母亲称其为完美主义者,发病前社会交际良好,曾独自去美国旅行;不吸烟,每日饮酒 1 杯,在饮食方面,仅仅摄入鱼类,不吃其他肉类。

实验室诊断:患者存在严重的铁及维生素 B12 缺乏,血清铁浓度仅为 18 μg/mL,血清铁蛋白为 6ng/mL(正常女性的参考值范围为 35-55ng/ml)。

鉴别诊断

1. 患者血清铁、维生素 B12 及维生素 D 缺乏,实验室诊断依据充分,但因维生素缺乏并不会导致精神病,仅仅会出现感觉异常。且患者的饮食习惯能在一定程度上解释上述现象;

2. 患者发生不明原因的体重减轻,需警惕颅脑肿瘤或其他肿瘤的可能性,而在进行 CT 等影像检查后已排除这一假设;

3. 患者患有「桥本甲状腺炎」,治疗药物为「左旋甲状腺素」,内分泌科会诊后发现,药物对其几乎无作用,同时,结合患者存在的严重消化吸收不良的情况,怀疑与消化道病变有关;

4. 内分泌科会诊发现了重要的线索,遂邀请消化内诊参与诊断。经肠道活检、血清 IgA 麦胶蛋白抗体水平、抗组织转酰胺酶 IgA 抗体(抗 tTG)水平、HLA-DQ2 表型检测,同时结合家族中存在自身免疫性疾病的患病情况,支持乳糜泻的诊断,一种小肠自身免疫性疾病;

5. 患者无精神病家族聚集性发病史,在尚不能排除其他疾病影响的情况下,冒然做出原发性精神病的诊断是不负责任的、甚至是违法的。

治疗建议

患者按照乳糜泻的治疗方法,严格用药,同时逐步减少抗精神病药的使用剂量,直至完全撤药,密切临床观察一个月后,患者精神状态良好,未发现精神病阳性体征,再行相关血清学检查,与乳糜泻相关的血清自身抗体水平下降至正常,患者食欲恢复,体重也逐步上升。

随访

由于乳糜泻(Celiac Disease)容易复发,且饮食必须保证无麸质(Gluten),这是一种蛋白质复合物,其广泛分布于多种谷物中,特嘱患者严格限制谷物的摄入。

患者依从性较好,复查发现血清矿物元素、维生素水平正常,无阳性精神病学症状,但出院 4 个月后,因放松警惕,同时由于其饮食习惯使然,患者又不慎摄食了燕麦,而导致其再次发生乳糜泻,同时出现精神病症状,这同时支持了乳糜泻的诊断。

启示

精神疾病的诊断需考虑「原发性」及「继发性」两类,继发性精神病致病原因较多,一般应密切结合患者病史资料、进行详细严密的检查与诊断;针对原发性疾病的诊断,一般的共识都是进行排他性的诊断,精神科医师需要密切留意,切勿由于不谨慎,而给患者带上了「莫须有」 的「帽子」。

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编辑: 李娜

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