抑郁障碍（MD）的病因和发病机制目前仍不清楚，其发病的危险因素可能与遗传因素与环境因素的交互作用有关，既往研究提示 5-羟色胺受体 3B 亚基（HTR3B）基因多态性与日本人群情感障碍的发病机制相关。本研究以中国汉族抑郁障碍患者和正常健康人群为研究对象，探讨 HTR3B 基因多态性与抑郁障碍及其认知功能的相关性。
采用病例对照的研究方法，共纳入 240 例中国汉族抑郁障碍患者（病例组）和 232 名健康对照者（对照组）。患者均符合美国《诊断与统计手册：精神障碍》第 4 版（DSM-IV）重性抑郁障碍的诊断标准且 24 项汉密顿抑郁量表（HAMD-24）评分 ≥ 20 分。
采用 HAMD-24 评估患者的临床特征及病情严重程度，采用数字序列、词语学习测验、空间广度正序和简易视觉测验等认知功能评定工具检测受试者的短时记忆功能，采用言语流畅性测验和 Stroop 色词测验检测受试者的注意力功能，采用连线测验、符号编码、空间广度逆序、迷宫和情绪管理能力测验等工具评定受试者的执行功能。
所有研究对象均于入组次日晨空腹抽取静脉血 5 mL 置于-70℃ 冰箱保存，最后统一进行 DNA 提取和基因型检测。使用 SPSS20.0 软件包，采用 t 检验、χ2 检验、单因素方差分析、协方差分析等进行统计分析。
1. 对抑郁障碍患者与正常人 HTR3B 的 SNP 位点基因型频率与等位基因频率比较的结果发现，多态性位点 rs1176744、rs2276305 和 rs12795805 的突变与抑郁障碍的患病风险呈正相关。
2. 对患者 HTR3B 的 SNP 位点基因型频率与临床特征比较的结果发现 SNP 位点 rs10789970、rs4938056、rs2276305 和 rs12795805 不同基因型间的 HAMD 量表总分和/或部分因子分具有显著性差异（P＜0.05），且 rs10789970、rs4938056 和 rs12795805 位点突变可能增加抑郁障碍患者症状的严重程度，而 SNP 位点 rs2276305 的突变可能与患者较轻的抑郁症状相关。
3. 对患者 HTR3B 的 SNP 位点基因型频率与认知功能障碍比较的结果发现，SNP 位点 rs10789970、rs4938056、rs1176744、rs1672717 和 rs2276305 的突变可能与抑郁障碍患者短时记忆、注意力及执行功能等的认知功能受损相关，而本研究未发现 SNP 位点 rs10789970、rs4938056 和 rs1672717 的基因多态性与抑郁障碍相关，这说明一方面 HTR3B 基因多态性可能参与了抑郁障碍认知功能受损症状的发生机制，另一方面认知功能障碍可能作为「内表型」而独立于抑郁障碍这个疾病而存在的。
可见：
1. HTR3B 基因位点 rs1176744、rs2276305 和 rs12795805 的多态性可能参与了抑郁障碍的发病机制。
2. HTR3B 基因位点 rs10789970、rs4938056、rs2276305 和 rs12795805 的多态性可能参与抑郁障碍抑郁症状的发生发展过程。
3. HTR3B 基因位点 rs10789970、rs4938056、rs1176744、rs1672717 和 rs2276305 的多态性可能与抑郁障碍患者短时记忆、注意力及执行功能等的认知功能受损相关，HTR3B 基因多态性可能参与了抑郁障碍认知功能受损症状的发生机制，且认知功能障碍可能是独立于抑郁障碍而存在的「内表型」。
